Áreas Terapêuticas

Doenças que temos a missão de mudar

Patient living with FCS — Paciente vivendo com SQF

Somos profundamente comprometidos com pacientes que vivem com doenças raras e que têm poucas ou nenhuma opção de tratamento, e essa paixão nos alimenta e inspira. Nossos esforços comerciais e de desenvolvimento estão focados em duas áreas terapêuticas – neurologia e condições metabólicas – nas quais temos ampla experiência e um histórico de sucesso.

Metabolismo

Síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) Doença grave que impede o corpo de quebrar gorduras.

Lipodistrofia parcial familiar (LPF) Grupo de doenças caracterizadas por uma distribuição anormal de gordura pelo corpo.

Fenilcetonúria (PKU) Condição metabólica causada por mutações na fenilalanina hidroxilase que podem levar a deficiência cognitiva e convulsões.

Neurologia

Amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia (hATTR-PN) Doença rara e fatal em que depósitos de amiloides causam danos progressivos a múltiplos órgãos e sistemas.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Doença genética rara e fatal que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a infância.

Ataxia de Friedreich (AF) Doença rara, hereditária e progressiva causada por disfunção mitocondrial.

Deficiência da descarboxilase de l-aminoácidos aromáticos (AADC) Pacientes com deficiência de AADC não produzem dopamina, um neurotransmissor essencial que controla os movimentos.

Doença de Huntington (DH) Distúrbio cerebral progressivo que causa movimentos descontrolados e perda cognitiva.

Atrofia muscular espinhal (AME) Doença hereditária que destrói progressivamente os neurônios motores.