Fenilcetonúria (PKU)
O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o cérebro.1 É causada por um defeito no gene que ajuda a produzir a enzima necessária para decompor a fenilalanina.1 Se não tratada ou mal administrada, a fenilalanina, um aminoácido essencial encontrado em todas as proteínas e na maioria dos alimentos, pode se acumular no corpo a níveis prejudiciais. Isso causa deficiências graves e irreversíveis, como deficiência intelectual permanente, convulsões, atraso no desenvolvimento, perda de memória e problemas comportamentais e emocionais.1
Recém-nascidos com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas, mas os sintomas geralmente são progressivos e os danos causados pelos níveis tóxicos de fenilalanina nos primeiros anos de vida são irreversíveis.2 3
O diagnóstico da fenilcetonúria geralmente ocorre durante programas de triagem neonatal.4
O quão comum é a fenilcetonúria?
Estima-se que existam 58.000 pessoas com fenilcetonúria em todo o mundo. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de herdar o gene defeituoso e desenvolver fenilcetonúria.
Neil Smith Líder Global do Projeto PKU para PTCSabemos, por meio de nossa pesquisa, que existe uma grande comunidade de pacientes com PKU que precisa de mais opções de tratamento. Também criamos relacionamentos incríveis dentro dessa comunidade, inclusive com pacientes e organizações de apoio. Ajudar essa comunidade é minha missão e motivação, e minha confiança na ciência me ajuda a manter o foco e me impulsiona a seguir em frente.
[1] de Groot MJ, Hoeksma M, Blau N, et al. Mol Genet Metab 2010;99:S86-S89.
[2] Phenylketonuria (PKU). Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302. Acessado em outubro de 2021.
[3] Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Lancet 2010;376:1417-1427.
[4] Al Hafid N, Christodoulou J. Transl Pediatr 2015;4(4):304-317.