{"id":9247,"date":"2022-12-21T13:54:50","date_gmt":"2022-12-21T13:54:50","guid":{"rendered":"https:\/\/latam.ptcbio.com\/es\/?page_id=9247"},"modified":"2025-10-30T14:43:30","modified_gmt":"2025-10-30T18:43:30","slug":"splicing","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/latam.ptcbio.com\/es\/nuestra-ciencia\/splicing\/","title":{"rendered":"Splicing"},"content":{"rendered":"
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Nuestra ciencia<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Splicing<\/h1><\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
Modulaci\u00f3n del splicing para controlar la producci\u00f3n de prote\u00ednas<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t
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  1. \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\tP\u00e1gina principal<\/span>\n\t\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
  2. \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tNuestra ciencia<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
  3. \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\tSplicing<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t\t\t<\/ol>\n<\/nav>\n<\/div>\n\t<\/div>\n\n\n\n
    \"Splicing<\/figure>\n\n\n\n

    Expresi\u00f3n g\u00e9nica<\/h4>\n\n\n\n

    Los genes est\u00e1n compuestos por ADN y contienen toda la informaci\u00f3n necesaria para fabricar o ensamblar las prote\u00ednas que el cuerpo necesita para funcionar. El ADN es el repositorio central de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica y no se utiliza directamente para producir prote\u00ednas. La expresi\u00f3n g\u00e9nica comienza con la transcripci\u00f3n, cuando se hace una copia del ADN del gen, generando un ARN mensajero precursor (pre-ARNm). El pre-ARNm est\u00e1 compuesto por exones y regiones no codificantes llamadas intrones. Los intrones son eliminados \u2014o \u201cempalmados\u201d\u2014 y los exones se unen en un orden espec\u00edfico. Este ARN mensajero maduro contiene toda la informaci\u00f3n necesaria para producir prote\u00ednas funcionales.<\/p>\n\n\n\n

    Splicing alternativo<\/h4>\n\n\n\n

    Un solo gen puede codificar m\u00e1s de un tipo de prote\u00edna. Esto ocurre mediante un proceso llamado splicing alternativo, en el que diferentes combinaciones de exones pueden unirse a partir de un mismo gen, creando m\u00faltiples secuencias codificantes. Estas secuencias generan diversos productos de ARN mensajero que codifican prote\u00ednas distintas y relacionadas.<\/p>\n\n\n\n

    Aproximadamente el 94% de todos los genes humanos experimentan splicing alternativo como parte de la producci\u00f3n de prote\u00ednas funcionales.<\/p>\n\n\n\n

    Una m\u00e1quina molecular compleja llamada espliceosoma es la responsable principal del splicing. Est\u00e1 compuesto por cinco peque\u00f1as ribonucleoprote\u00ednas nucleares (snRNPs), que se organizan alrededor de los sitios de splicing, los cuales sirven como l\u00edmites entre exones e intrones. El primer paso en la formaci\u00f3n del espliceosoma es mediado por las snRNPs U1 y U2. La interacci\u00f3n U1\u2013pre-ARNm es la m\u00e1s extensa y selectiva de la v\u00eda de splicing. Una vez ensamblado, el espliceosoma cataliza la eliminaci\u00f3n de los intrones y la uni\u00f3n de los exones como sea necesario.<\/p>\n\n\n\n

    Mutaciones en el splicing<\/h4>\n\n\n\n

    Mutaciones o variaciones de secuencia que interrumpen, debilitan o activan de forma incorrecta los sitios de splicing pueden afectar la capacidad del espliceosoma para reconocer con precisi\u00f3n el pre-ARNm. Estas mutaciones son la causa directa de m\u00e1s de 200 enfermedades humanas, incluidos muchos tipos de c\u00e1ncer y enfermedades gen\u00e9ticas como la atrofia muscular espinal y la enfermedad de Huntington.<\/p>\n\n\n\n

    En muchos casos, los errores de splicing resultan en una interacci\u00f3n defectuosa entre la snRNP U1 y el pre-ARNm, debido a la diversidad estructural en el sitio de splicing, alterando as\u00ed la eficiencia del proceso.<\/p>\n\n\n\n

    Modificadores de splicing<\/h4>\n\n\n\n

    PTC desarroll\u00f3 una tecnolog\u00eda poderosa que permite identificar peque\u00f1as mol\u00e9culas conocidas como modificadores de splicing, dise\u00f1adas para mejorar la interacci\u00f3n U1\u2013pre-ARNm. Estas mol\u00e9culas act\u00faan como un \u201cadhesivo\u201d molecular que fortalece esa uni\u00f3n y mejora la eficiencia del splicing. PTC fue pionera en la idea de que el splicing puede ser modulado con peque\u00f1as mol\u00e9culas. Durante los \u00faltimos 20 a\u00f1os, perfeccionamos nuestra tecnolog\u00eda de splicing de ARN. Gracias a ella, identificamos una mol\u00e9cula oral para el tratamiento de la atrofia muscular espinal, que fue la primera prote\u00edna de mol\u00e9cula peque\u00f1a aprobada para influir en el splicing y permitir la producci\u00f3n de una prote\u00edna SMN estable y funcional. Adem\u00e1s, tenemos m\u00faltiples programas en fases de descubrimiento y desarrollo usando nuestra plataforma de splicing. Nuestro compuesto m\u00e1s avanzado actualmente est\u00e1 en desarrollo para tratar la enfermedad de Huntington, una enfermedad poco frecuente causada por un gen defectuoso que produce una prote\u00edna mutada llamada HTT.<\/p>\n\n\n\n

    La tecnolog\u00eda de splicing alternativo del ARN tiene un gran potencial para identificar nuevos tratamientos para muchas enfermedades. Creemos que podemos descubrir otras peque\u00f1as mol\u00e9culas capaces de modificar el splicing alternativo de genes, promoviendo la inclusi\u00f3n de exones espec\u00edficos o forzando la exclusi\u00f3n de exones no deseados en el ARNm maduro. Seguimos ampliando nuestra plataforma de splicing de ARN para desarrollar terapias innovadoras que aborden las causas subyacentes de enfermedades que limitan la vida.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Expresi\u00f3n g\u00e9nica Los genes est\u00e1n compuestos por ADN y contienen toda la informaci\u00f3n necesaria para fabricar o ensamblar las prote\u00ednas que el cuerpo necesita para funcionar. El ADN es el repositorio central de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica y no se utiliza directamente para producir prote\u00ednas. 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